De vraag naar genetische pre-implantatiediagnostiek (PGD) zit in de lift. Het centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven gebruikt sinds januari een nieuwe techniek waarbij niet langer voor elke genetische aandoening en voor elk embryo een specifieke test ontwikkeld moet worden. De wachttijd om een embryo te laten onderzoeken op erfelijke afwijkingen wordt daardoor korter en meer afwijkingen kunnen worden opgespoord. De test is een wereldprimeur.

PGD: afwijkingen opsporen bij embryo’s

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) is een techniek om genetische afwijkingen op te sporen in embryo’s, na invitro fertilisatie (IVF). Omdat van alsmaar meer ziekten de genetische oorzaak gekend is, zoals bij spierziektes of erfelijke borst- en darmkanker, doen meer en meer koppels beroep op PGD. Zo kunnen ze de overdracht van de aandoening naar het kind vermijden.

Traditioneel gaat aan PGD een lange voorbereiding vooraf. Voor elke genetische aandoening moet de onderzoeker een specifieke test ontwikkelen die bovendien specifiek is voor elke familie. Die voorbereiding vraagt veel werk en duurt gemiddeld 3 tot 6 maanden.

Nieuwe techniek is wereldprimeur

Een multidisciplinair onderzoeksteam van het Leuvens centrum menselijke erfelijkheid ontwikkelde onder leiding van prof. dr. Thierry Voet en prof. dr. Joris Vermeesch een nieuwe generische methodiek die toelaat om alle familiaal overgeërfde genetische aandoeningen te analyseren in een embryo.

Sneller resultaat voor àlle genetische aandoeningen tegelijk

De lange voorbereidingstijden behoren daardoor tot het verleden en koppels kunnen sneller worden geholpen.

Bovendien kan de nieuwe test àlle mogelijke genetische aandoeningen opsporen, met inbegrip van complexere afwijkingen die de traditionele testen niet konden vinden. Tenslotte detecteert de test ook chromosomale afwijkingen in het embryo, zoals trisomie 21, wat de kwaliteit van de getransfereerde embryo’s kan verbeteren.

Resultaten betrouwbaarder dan voordien

Tot nu was de genomische analyse van één enkele cel afkomstig van het embryo drie dagen na de bevruchting heel gevoelig voor fouten. De nieuwe analysemethode filtert die fouten grotendeels weg, waardoor de resultaten veel betrouwbaarder zijn dan in het verleden. Bij een vergelijkende studie met de klassieke methodes toont de nieuwe analysetechniek een betere gevoeligheid.

Het vernieuwende karakter van de methode leidde al tot de prijs voor het beste en meest beloftevolle onderzoeksproject tijdens het jaarlijkse congres van de Amerikaanse vereniging van humane genetica en werd zopas gepubliceerd in The American journal of human genetics.

Fertiliteitscentrum en centrum menselijke erfelijkheid

De techniek wordt sinds januari toegepast in het Leuvens Universitair Fertiliteitscentrum en het centrum menselijke erfelijkheid (CME) in UZ Leuven.

Momenteel is Leuven het enige centrum wereldwijd dat de techniek aanbiedt. Er wordt samengewerkt met verschillende groepen om ook andere onderzoekers en IVF-centra toegang te bieden tot deze innovatieve methode.

Bron: UZ Leuven